Detta är en sällsynt ärftlig sjukdom som först upptäcktes av den franska läkaren Philippe Charles Ernest Gaucher, denna ovanliga sjukdom är relaterad till ämnesomsättningen.
När ämnesomsättningen ger en viss störning är det när ärftliga sjukdomar som Gauchers, som är störningen i genen som är ansvarig för att skapa ett speciellt enzym, har sitt ursprung, enzymer är mycket användbara proteiner för att utföra metabolism som finns i kroppen av personen är enzymer ansvariga för att omvandla mat ordentligt, men om maten av en slump inte metaboliseras kan den ackumuleras i kroppen och generera olika symtom. Denna sjukdom ingår i gruppen lipider, vilket är tillstånd där metabolismen av fettsyror påverkas.
Med tiden kan överdriven ansamling av fett orsaka allvarliga skador på celler och vävnader. Organen som kan påverkas är hjärnan, levern, blodkärlet, benmärgen och det perifera nervsystemet. Denna sjukdom är ett ärftligt tillstånd som drabbar 1 av 20 000 personer utan åtskillnad mellan ras. Friska människor innehåller enzymet glukocerebrosidas som ligger i lysosomerna och är ansvarigt för att omvandla glukocerebrosidföreningen till glukos och ett fett som kallas karamid.
Människor med sjukdomen saknar enzymet glukocerebrosidas, vilket innebär att de inte kan omvandla glukocerebrosiden som ackumuleras i lysosomerna, vilket gör den normala funktionen av makrofager omöjlig. Denna sjukdom kan presenteras eller klassificeras i tre typer: Gauchers sjukdom av typ 1, som är den vanligaste, anses vara icke-neuronopatisk eftersom den inte påverkar nervsystemet, den kännetecknas av att presentera olika symtom som kan uppstå hos människor i alla åldrar. Typ 2- sjukdom, även kallad akut neuronopatisk form, är en sällsynt form av tillståndet och kännetecknas av att det påverkar hjärnan snabbt och mycket allvarligt, det förekommer vanligtvis hos spädbarn under två år som är mest benägna att dö av detta sjukdom.
Sjukdom typ 3 eller akut neuronopatisk, kännetecknas också av sällsynta och långsamma framsteg till neurologiska. Bland de vanligaste symtomen är bland annat en minskning av blodplättar, anemi, benskörhet, magtillväxt, tillväxthämning.
