En sällsynt sjukdom är en som kännetecknas av att samla en serie symtom, patologier och statistiska data som gör den sällsynt eller atypisk. Man kan hävda att termen sällsynt sjukdom myntas till en kategori eller klassificering bland de miljoner som människor och andra människor drabbas av, varje hälsosystem i världen definierar dem på olika sätt, det beror på att om en sjukdom som bara Det är i en del av planeten och plötsligt dyker det upp på en annan pol. Det var en medicinsk händelse som utmärktes av dess sällsynthet.
Den WHO (Världshälsoorganisationen) håller komplexa statistik från de vanligaste sjukdomar till sjukdomar som har orsakat pandemier och orsakade miljontals dödsfall. De som ligger inom dessa uppgifter som minst människor har lidit kallas atypiska eller sällsynta.
I allmänhet orsakas en sällsynt sjukdom av en genetisk, ärftlig eller medfödd defekt. Studier av de olika fysiska förändringarna hos människor har fastställt att graviditet är det avgörande tidsintervallet för att en sällsynt sjukdom ska dyka upp eller manifestera sig initialt.
Med sällsynta sjukdomar finns det, förutom den statistiska skillnaden, också sociala komplikationer som hävdar situationen för dem som lider av det. För det första på grund av bristen på lättillgänglig medicinsk vård för patienter med dessa typer av anomalier, vilket ger alltför stora kostnader för behandling och medicinering av de drabbade. För det andra, samhällets avvisning av människor vars symtom lätt kan uppfattas. Många TV-program har ansvarat för att visa sällsynta sjukdomar som fenomen dokumenterade i detalj där även tittaren kan uppskatta hur svårt det är för ett medicinskt team att behandla en speciell patologi av denna art.
För att statistiskt känna igen en sällsynt sjukdom måste vi leta efter förekomsten av anomali, detta består av ett schema där en basgrupp av människor jämförs med det specifika fenomenet, till exempel, sällsynt sjukdom X händer med minst 1 av 10 000 människor i världen. Genom att multiplicera dessa data med demografiska data får vi en genomsnittlig eller ungefärlig balans mellan de drabbade personerna i ett visst område med den speciella sjukdomen.