Hälsa

Vad är monogenetiskt arv? »Dess definition och betydelse

Anonim

Monogenetisk arv är genetiska tillstånd som härrör från mutationen av en enda gen och ärvs i allmänhet i ett specifikt mönster. När en fysisk egenskap domineras av en enda gen kommer dess egenskaper att vara föremål för allelernas egenskaper. För de fysiska attributen som är föremål för en enda gen, när det har mer än två typer av alleler, är det möjligt att bestämma sannolikheten att varje allel har att överföras till avkomman.

Monogenetiskt arv är orsaken till manifestationen av följande sjukdomar:

  • Autosomal dominerande arv: detta avgör att individen bara behöver en onormal gen, från en av föräldrarna, för att få sjukdomen. I det här fallet är det tillräckligt att en enda onormal gen är närvarande på en av kromosomerna hos endera föräldern för att orsaka sjukdomen, även när den parallella genen från den andra föräldern är naturlig.

    Vissa kriterier måste uppfyllas för att en sjukdom ska kunna överföras av autosomer och för att gå framåt på ett dominerande sätt: att karaktären manifesterar sig i varje generation. Att de två könen påverkas lika. Den person som inte presenterar den genetiska förändringen överför inte karaktären. Bland de dominerande ärftliga sjukdomarna är neurofibromatos.

  • Autosomalt recessivt arv: det finns vissa sjukdomar som överförs på ett recessivt sätt. Detta innebär att en person måste ärva två muterade kopior av en enda gen (en kopia från modern och en från fadern) för att få sjukdomen. Nu, om personen ärver en normal kopia av genen och en muterad, kommer personen att ha större sannolikhet för att vara frisk, men de kommer att vara en bärare eftersom den normala kopian av genen kommer att kompensera för den muterade. Bland de ärftliga sjukdomarna av recessiv karaktär är: sigdcellanemi, cystisk fibros och Tay-Sachs sjukdom.
  • Arv som läggs till X-kromosomerna: det är bra att nämna att kvinnor har två kopior av X-kromosomen (XX), vilket innebär att om någon av generna i kromosomen kommer med en förändring, kommer den andra som är normal att kompensera kopian som ändras, vilket gör att kvinnan är frisk, men bärare av tillståndet associerat med X-kromosomen.

Män, å andra sidan, har en X- och en Y-kromosom (XY), så om någon av generna som utgör X-kromosomen genomgår någon variation kommer den inte att ha en annan kopia som kompenserar för det, det betyder att sannolikheten överföringen av sjukdomen är extremt hög. Några av de sjukdomar som är relaterade till detta arv är: muskeldystrofi och hemofili