Angelmans syndrom kallas en patologi som orsakas av genetiska faktorer och som orsakar skador på nervsystemet. Bland de symtom som detta ger kan nämnas fördröjd psykomotorisk utveckling, epileptiska anfall, begränsad eller total brist på språklig förmåga, mycket låg eller ingen kommunikationsmottaglighet, dålig motorisk koordination, förändringar i balans och rörelse. Dessutom är patienten lätt upphetsad, med hypermotricity och ett uppenbart tillstånd av konstant glädje, med skratt och leenden när som helst och när som helst.
Enligt officiella siffror har detta en beräknad förekomst av ett fall för varje 15 000 till 30 000 barn som föds. Trots att det är en medfödd patologi diagnostiseras det oftast mellan 6 och 12 månaders ålder, eftersom det är under denna tid som utvecklingsproblem först märks hos de flesta patienter.
Syndromet beskrevs 1965 för första gången tack vare den engelskt födda barnläkaren Harry Angelman, som efter att ha gjort observationer hos tre patienter som presenterade liknande egenskaper och som ingen hade beskrivit förrän då, med tanken att det kunde vara han hanterade ett nytt syndrom, kallade han dessa barn på grund av deras fysiska egenskaper som "marionettbarn". Två år efter detta observerade Bower och Jeavons att det fanns andra som drabbades av detta syndrom och gav det namnet "happy puppet syndrome", ett namn som användes fram till 1982, då det ersattes av Angelmans syndrom. gör ära åt Harry Angelman.
För sin del är det viktigt att notera att Angelmans syndrom involverar UBE3A-genen. Gener kommer vanligtvis i par, detta beror på att barn ärver en från varje förälder. I de flesta av dessa fall är båda generna aktiva. Detta innebär att informationen som finns i båda generna används av celler. När det gäller UB3A-genen överför båda föräldrarna den, men endast den gen som överförs av modern är aktiv och leder därför till närvaron av Angelmans syndrom.
