Downs syndrom är transmutation av gener orsakade av manifestationen av en annan kromosom. En kromosom är strukturen som innehåller DNA eller en del av den. Cellerna i människokroppen har cirka 46 kromosomer som är uppdelade i 23 par. Varav ett av paren är de som fixar personens kön, listas de återstående 22 från 1 till 22 i funktion av deras fallande dimension. Människor med Downs syndrom har tre kromosomer i duo 21 istället för två som de normalt har; därför är detta syndrom också känt som trisomi 21.
Individer med Downs syndrom har större chans än den vanliga befolkningen att drabbas av vissa sjukdomar, främst de som påverkar hjärtat, det endokrina systemet och matsmältningssystemet, på grund av att de har för många albuminer syntetiserade av kromosomen att de har för många. Den utveckling som för närvarande finns där tolkningen av det mänskliga genomet berör avslöjar vissa djupa biokemiska metoder för kognitiv funktionsnedsättning, men för närvarande finns det ingen klass av farmakologisk medicin som har bekräftats som kan korrigera dessa individers intellektuella kapacitet.
Det finns tre olika egenskaper hos Downs syndrom
- Trisomi av kromosom 21 förekommer när celler har en extra kromosom 21 mer. Detta händer hos de flesta individer som har Downs syndrom.
- Translokation: detta inträffar när ytterligare en del av kromosom 21 konsolideras med en annan kromosom. Detta händer hos ungefär en av 25 personer som har Downs syndrom.
- Mosaik uppstår när vissa celler har en extra kromosom på 21, men inte alla. Detta händer hos ungefär en av 50 personer som har Downs syndrom.
Människor med Downs syndrom är inte sjuka. Konsekvenserna som förekomsten av denna genetiska variation ger för varje individ är mycket inkonsekventa. Vad som kan hävdas är att personen med Downs syndrom kommer att ta en viss grad av intellektuell funktionsnedsättning och kommer att avslöja vissa typiska egenskaper hos detta syndrom.
