Alkaptonuria betraktas av genetiken, som ett fel som uppstår inom ämnesomsättningen, en ovanlig genetisk förändring, där urin hos en individ antar en mörkbrun pigmentering när den utsätts för luften. Det är därför detta ovanliga tillstånd hör till gruppen av sällsynta sjukdomar, kända som "naturliga metabolismfel".
Det första fallet av alkaptonuri i historien upptäcktes 1902 av Dr Archibald Garrod, som i sin forskning kunde hitta en gen som modifierar den metaboliska vägen. Denna sjukdom kunde generera artrit hos personer som åtföljdes av en flöde av urin från en karakteristisk färg (ockragult), i kombination med detta gör alkaptonuri de ben och brosk av människor vänder mörkare över tiden.
Alkaptonuria anses vara den första sjukdomen som tilldelats ett recessivt ärftligt misslyckande. Orsakerna till uppkomsten av detta tillstånd beror på bristen på ett enzym i levern: det så kallade "homogenismoxidaset". Bristen på detta enzym förhindrar omvandling av homogentisyra, som ett resultat av metabolismen av tyrosin och fenylalanin till syra. maleylacetoacetat. Den mörka pigmenteringen av urin beror på att när den kommer i kontakt med luft tenderar homogentisyran som samlas i den att plötsligt oxidera.
Denna sjukdom visar i allmänhet inte symtom, förutom det faktum att urinens färg är nästan svart; Men hos vissa barn i amningsstadiet, om de kan förekomma, särskilt om de har en familjehistoria av alkaptonuri. En av konsekvenserna som uppstår till följd av denna sjukdom är det faktum att personen som passerar en viss ålder (mellan 40 och 60 år) kan börja manifestera artritisk smärta.
Urinanalys krävs för att kunna ställa en diagnos. När det gäller behandling har den ännu inte utvecklats, vilket innebär att detta tillstånd inte kan behandlas. Även om det finns många specialister som anser att intag av C-vitamin, om det tas i stora mängder, kan minska lagringen av den bruna färgen i brosket, vilket i sin tur skulle möjliggöra en minskning av tillväxten av artrit.
