Den Fried ataxi är en sjukdom eller genetisk störning kanske ärva en individ (specifikt förälder), och som orsakar en skada kontinuerlig i nervsystemet, vilket orsakar på detta sätt de svårigheter som personen är närvarande i språk förändringar i förskjutning, till och med lider av hjärtsjukdom.
Den gen som orsakar denna sällsynta sjukdom kallas frataxin (FXN) och ansvarar för kroppen för att generera en del av DNA kallas trinukleotiden repeat (GAA), består den mänskliga kroppen normalt ungefär 8 till 30 kopior av (GAA), individer som lider av Friedreichs ataxi kan ha upp till tusen kopior (GAA), detta beror på en förändring i frataxingenen.
Ju fler kopior (GAA) en person täcker, desto snabbare kommer sjukdomen att dyka upp. För att en person ska ärva sjukdomen måste de få den defekta genen från fadern och mamman. Symtom uppträder ofta under barndomen, innan de når tonåren, och kännetecknas av försämringen av hjärnan och ryggmärgsystemen som är ansvariga för att kontrollera muskelrörelser, koordination, etc., detta är några symtom som kan uppstå: Förlust av balans på grund av brist på koordination, brist på reflexer i benen, komplikationer när man talar, instabila rörelser, hjärtsvikt, synstörningar och när sjukdomenär mycket avancerad kan patienten drabbas av diabetes.
För att behandla denna sjukdom rekommenderar specialister fysioterapi, användning av rullstolar och, om det behövs, placering av ortopediska anordningar, i händelse av hjärtproblem, sedan tillgripa en kardiolog etc. Ataxia är en sjukdom som gradvis kommer att förvärras så att personen inte kan utföra sina dagliga aktiviteter, detta tillstånd kan leda personen till för tidig död. Det är mycket viktigt att notera att om personen är medveten om att det finns en historia av denna sjukdom i sin familj, skulle det vara tillrådligt att rådgöra med läkarna, (speciellt om du planerar att få barn), i det här fallet kommer du att genomgå genetiska tester för att hjälpa dig att utesluta någon risk.
