Medfödda anomalier är sådana fosterskador, störningar eller missbildningar av denna art. Dessa avvikelser kan vara både strukturella och funktionella, så är fallet med metaboliska störningar som uppstår under graviditet eller förlossning.
För dessa typer av fall är det nästan omöjligt att ange en specifik orsak till varför 50% av medfödda anomalier. Några av dess orsaker eller riskfaktorer har dock identifierats, bland annat:
Socioekonomiska och demografiska faktorer: en familjs låga inkomst kan vara en indirekt determinant, medfödda avvikelser är vanligare i familjer och länder med låg inkomst. Det uppskattas att cirka 94% av sådana avvikelser, allvarligt, förekommer i låginkomstländer, där kvinnor ofta saknar tillräcklig tillgång till näringsrik mat och kan få en hälsosam graviditet.
Genetiska faktorer: en viktig faktor i denna faktor är inavel, eftersom det ökar vistelse sällsynta genetiska missbildningar och nästan fördubblar risken för neonatal och spädbarns död, samt utvecklingsstörning och andra missbildningar som kommit ut av äktenskap mellan kusiner. Det är till exempel varför vissa samhällen av etniskt ursprung, som Ashkenazi-judar eller finländare, har en högre förekomst av sällsynta genetiska mutationer som villkorar en ökad risk för medfödda avvikelser.
Infektioner: Syfilis och röda hund är infektioner från mödrar som orsakar betydande abnormiteter.
Barnkirurgi och barn med funktionella problem som talassemi, sicklecellsjukdom eller medfödd hypotyreoidism kan utföras för att behandla strukturella medfödda abnormiteter.