Galaktosemi är en medfödd sjukdom som kännetecknas av den mänskliga kroppens svårighet att metabolisera galaktos (ett laktossocker). Denna funktionsnedsättning beror på att personen ärver en bristande gen från var och en av sina föräldrar, eftersom både far och mor är bärare av denna gen som orsakar sjukdomen.
Människor som lider av galaktosemi har inte förmågan att helt bryta ner den enkla sockergalaktosen, därför kan de inte konsumera mat som innehåller mjölk, människa eller djur.
Denna sjukdom upptäcks vanligtvis i tidig ålder. Det är därför läkare ofta undersöker barn för att avgöra om de har sjukdomen eller inte. Spädbarn med galaktosemi har vanligtvis följande symtom: gulsot, kräkningar, diarré. Det bör noteras att dessa symtom inte är specifika för detta tillstånd, och detta kan vara orsaken till en sen diagnos, särskilt när symtomen är mycket milda.
Spädbarn som genomgick en prov av blod eller urin för att ge de tre enzymer som krävs för att omvandla galaktos till glukos. I en normal situation, när en person intar en produkt som innehåller laktos, bryter ämnesomsättningen omedelbart ned denna laktos i glukos och galaktos. Det är därför när kroppen inte kan minska galaktos, ackumuleras den och orsakar skador på organ som njurar, lever och centrala nervsystemet.
De två typerna av galaktosemi som specialister har behandlat mest har varit klassisk galaktosemi och galaktosemi duarte. I den första, ämne kan inte försämra laktos, eftersom det inte syntetisera GALT enzymet. Under det andra, om enzymet syntetiseras men dåligt.
De vanligaste symptomen på detta tillstånd är: irritabilitet, kramper, barnet matar dåligt eftersom han inte vill dricka mjölk, låg vikt, gulsot, kräkningar, slöhet. Det bör noteras att spädbarn kan uppvisa symtom några dagar efter födseln om de konsumerar bröstmjölk eller konstgjord mjölk som innehåller laktos.
För dem som lider av detta tillstånd rekommenderas att man inte konsumerar någon produkt som innehåller eller kommer från mjölk under resten av livet. Det är viktigt att kontrollera produkterna vid inköpstillfället för att verifiera om laktos är en av dess komponenter. Mödrar som har barn med detta tillstånd rekommenderas också att mata dem (om de är spädbarn) med sojabaserad eller köttbaserad mjölk, de kan också använda annan mjölk som inte innehåller laktos.
