Hemofili är en medfödd sjukdom, i vilken rätt blodpropp inte inträffar i rätt tid, på grund av förändringar hos vissa aktörer i koagulationsprocessen. Detta avbrott i den så kallade koagulationskaskaden resulterar i att blödningen varar längre än normalt när det finns öppna sår. Detta tillstånd är relaterat till X-kromosomen och kan endast överföras av kvinnor och drabbas av män. Det finns tre typer av hemofili: typ A, där det finns en brist på faktor VIII, typ B, där det finns ett underskott av faktor IX och typ C, med en brist på faktor IX.
Hemofili är strikt relaterat till kön och kromosomer, särskilt X. Varje människa har två par kromosomer, det vill säga kvinnor XX och män XY. Denna sjukdom drabbas endast av manliga individer som en följd av att de bara har en X-kromosom. Kvinnor är å sin sida bärare som ansvarar för att överföra den genetiskt; det kan dock påverkas om fadern är hemofili och modern är bärare av sjukdomen, men dessa fall är sällsynta.
När hemofili har överförts kan den ha tre klasser, som redan nämnts: hemofili A, där underskottet är lokaliserat i koagulationsfaktor VIII, vilket påverkar en av 5000 friska män och förändrar processerna för omvandling av protrombin till trombin; hemofili B, där underskottet påverkar faktor IX, som drabbar 1 av 100 000 friska män; Leydens hemofili B, den minst vanliga av alla, där faktor IX-värden är mindre än 1% i barndomen, är ganska allvarlig; hemofili C, där underskottet är i faktor XI.
