Mutation är någon förändring eller variation i den genetiska koden; det vill säga en förändring av generna i kromosomerna. Det är möjligt för en mutation att inträffa medan meios pågår.
Denna variation kan förekomma i somatiska celler eller i könsceller (könsceller). Om mutationerna inträffar i DNA hos könsceller kan de överföras från en generation till en annan. Tvärtom, om det produceras i somatiska celler kommer det inte att ärvas, men det kan förökas asexuellt, vilket händer i växter (till exempel de som reproducerar genom sticklingar).
Mutationer kan uppstå spontant eller induceras av vissa medel som kallas mutagener, de klassificeras som externa och interna. Externa medel kan vara ultraviolett strålning, röntgenstrålning, temperaturförändringar, vissa kemiska ämnen, bland andra. Interna medel är oavsiktliga förändringar i DNA-koden eller frånvaron av sektorer i genen eller kromosomen.
Vissa mutationer är ofarliga eller tysta, andra är dödliga; det vill säga de kan orsaka embryot eller en ung individ. Det finns också mutationer som kan beteckna ett steg i en arts utveckling. Ibland hjälper mutationer en art att anpassa sig bättre till en viss miljö, men de flesta hindrar artens överlevnad.
Mutationer klassificeras som punkt- och kromosomala. De förstnämnda är en typ av mutation som kan producera förändringar i DNA-nukleotidsekvensen, orsakar modifieringar i mRNA-transkription och som en följd, förändring av proteinsyntes.
Dessa förändringar kan ske genom: tillsats (införlivande av en eller flera nukleotider); duplicering (införlivande av en upprepande nukleotid i en triplett); eliminering (förlust av en eller flera nukleotider) och substitution (förändring av en eller flera nukleotider mot andra som inte motsvarar).
Kromosommutationer uppstår när det finns förändringar i kromosomstrukturen, vilket kan uppstå på grund av: radering (förlust av en del av kromosomen); duplicering (en del av kromosomen dupliceras); inversion (en del av kromosomen är omvänd) och translokation (utbyte av genetiskt material mellan icke-homologa kromosomer).
De kan också uppstå på grund av förändringen i antalet kromosomer, där två huvudtyper urskiljs: aneuploidi , kännetecknad av tillsats eller förlust av en kromosom (Downs syndrom, Turners syndrom, etc.). Och polyploidi kännetecknas av att det involverar hela antalet kromosomer av en art. I det här fallet kan varje kromosom multiplicera flera gånger, vilket ger upphov till 3, 4, 6 eller fler kromosomer. Denna typ av mutation händer oftare i grönsaker.