Nukleotidpolymorfism hänvisar till en mutation som har sitt ursprung i DNA-sekvensen och påverkar endast en bas i en genomsekvens. Denna mutation är en mycket vanlig och enkel form av genetisk polymorfism, eftersom den (som redan nämnts) hänvisar till modifiering av en enda nukleotid i en genetisk sekvens miljö.
I denna mening uppskattas det att det är genom dessa mutationer som de flesta av de genetiska transformationerna mellan individer definieras, vilket orsakar de flesta av de fenotypiska skillnaderna i dem.
Nukleotidpolymorfismen tenderar att spridas på ett heterogent sätt genom genomet och de är belägna i de kodande och icke-kodande områdena av generna, på samma sätt som de kan hittas, i de områden av genomet där kända gener eller även kallas " skräpgener ”.
Viktigt är att tusentals splittrade nukleotidpolymorfismutationer har specificerats på alla mänskliga, växt- och djurkromosomer.
Dessa mutationer anses vara mycket exakta och har varit mycket framgångsrika i den evolutionära aspekten för att etablera sig i en viktig del av populationen av en art. Denna typ av polymorfism är av stor biologisk relevans eftersom den bestämmer ämnens genetiska variation.
Ur ett medicinskt perspektiv är polymorfier också relevanta, eftersom de olika alternativen för en viss mutation kan etablera till exempel en viss benägenhet att drabbas av en sjukdom, större kliniskt våld av samma eller skillnader i sättet att svara på behandlingen.
