Retinoblastom (Rb) är en sällsynt form av cancer som utvecklas snabbt från omogna celler i näthinnan, den ljuskänsliga vävnaden i ögat. Det är den vanligaste maligna ögonkreft hos barn och finns nästan uteslutande hos små barn. Även om de flesta barn överlever denna cancer kan de förlora sin syn i det eller de drabbade ögonen eller behöva tas bort.
Nästan hälften av barnen med retinoblastom har en ärftlig genetisk defekt associerad med retinoblastom. I andra fall orsakas det av en medfödd mutation på kromosom 13 i genen, 13q14.
Det vanligaste och uppenbara tecknet på retinoblastom är ett onormalt utseende av näthinnan sett genom pupillen, vars medicinska term är leukokoria, även känd som den amaurotiska kattögonreflexen. Andra tecken och symtom inkluderar nedsatt syn, ett rött, irriterat öga med glaukom och hämmad tillväxt eller fördröjd utveckling. Vissa barn med retinoblastom kan utveckla en strabismus, ofta kallad "korsade ögon" eller "väggögon." Retinoblastom har avancerad sjukdom i utvecklingsländer, och ögonförstoring är ett vanligt resultat.
Beroende på tumörernas position kan de vara synliga under en enkel ögonundersökning med ett oftalmoskop för att titta igenom pupillen. En positiv diagnos ställs vanligtvis endast med ett test under anestesi (AUS). En reflektion av vita ögon är inte alltid en positiv indikation på retinoblastom och kan orsakas av dåligt reflekterat ljus eller andra tillstånd som Coats sjukdom.
Närvaron av det röda ögat av det fotografiska felet i endast ett öga och inte i det andra kan vara ett tecken på retinoblastom. Ett tydligare tecken är "vitt öga" eller "kattöga" (leukocoria).
Prioritering av retinoblastombehandling är att bevara barnets liv, sedan bevara synen och sedan minimera komplikationer eller biverkningar av behandlingen. Den exakta behandlingsförloppet beror på det enskilda fallet och kommer att avgöras av ögonläkaren i diskussion med den onkologen för barn. Barn med båda ögonen som är inblandade i diagnosen behöver vanligtvis multimodal terapi (kemoterapi, lokala terapier).
