Den thalassemi definieras som en hemolytisk störning vilket främst beror på en genetisk mutation som obalans produktionen av hemoglobin, vilket främst påverkar kedjorna som utgör proteindelen (α och β) , dvs bearbeta svåra globin syntes, vilket resulterar i en minskning av hemoglobinkoncentrationen vid erytrocytnivån, måste mängden a- och P- kedjor normalt vara lika för att bibehålla balansen.
Denna patologi presenteras som kliniska manifestationer, bendeformiteter, eftersom benen ökar sin diameter från insidan för att ge upphov till en ökning av erytropoietisk produktion, dessa deformationer observeras oftare i näsan som plattas eller plattas, vilket genererar en utvidgning av separationen Bland de okulära kulorna är tandkronan specifikt för molärerna framträdande, vilket ger en atrofi vid överkäken; talassemi i sin tidiga fas på laboratorienivå kan förväxlas med järnbristanemi (på grund av järnbrist).
Det finns varianter av talassemi, detta beror på den globinkedja som påverkas, de med högst incidens är α-talassemi och β-talassemi , vilket översätts till en brist eller tillstånd i syntesen av α-kedjor och försämring i syntesen av P-kedjor, respektive. Β-thalassemia, syntesen av β-kedjorna är minskad eller frånvarande, vilket genererar ett stort antal synteser av fria a-kedjor. Denna ojämna eller obalanserade generation har de viktigaste negativa effekterna; kronisk hemolytisk process, ineffektiv erytropoies (erytrocyters oförmåga att cirkulera i perifert blod, eftersom de förstörs i benmärgen) och i slutändan minskar produktionentotalt hemoglobin, som genererar en erytroid linje med minskad MCV, dvs. av erytrocyten, vilket orsakar cellulär instabilitet, därefter sker hemolys (förstörelse av cellen).
Och de få erytrocyter som har fällningar vidhäftade till sitt membran känns igen som antigener (främmande medel till kroppen) av makrofager i benmärgen, därför fagocyterar de det för att förhindra att de passerar till perifert blod. Α-talassemi skiljer sig från β eftersom det i denna situation sker en minskning av syntesen av a-kedjan, men värdena för hemoglobin A2 och fostrets hemoglobin ligger inom det normala intervallet.
