Det är en medicinsk behandling, som består av insättning av gener som är frånvarande, som inte producerar proteiner som bör eller inte gör det korrekt, i syfte att modifiera patientens genetiska information, för att undvika eller bota genetiska sjukdomar.
Den består av att överföra genetiskt material till individens celler eller vävnader, för att få cellerna att uppfylla en ny funktion eller att reparera eller ingripa i en befintlig funktion.
Genterapi representerar en innovation för medicin i behandlingen av genetiska sjukdomar. Det har antagits som det bästa alternativet, men samtidigt tid det har varit den största utmaningen, eftersom det är den mest komplexa tekniken.
Dess främsta fördel är att den angriper roten till problemet, som är den defekta genen som orsakar sjukdomen, genom att överföra rätt version av den.
Å andra sidan är den största och största utmaningen att det överförda genetiska materialet riktas korrekt till de celler eller vävnader som kräver att genen utövar sin funktion eller att den introducerade genen regleras på mest likartat sätt som hos friska människor..
Det finns tre strategier eller sätt att tillämpa genterapi, vilka är:
- Ex vivo: består av extraktion av cellerna som måste repareras hos patienten. De repareras i laboratoriet och återimplanteras senare i kroppen hos den person som behandlas.
- In situ: består av att införa reparationsgenen direkt i den defekta cellen eller vävnaden.
- In vivo: den består av direkt administrering av korrigeringsgenen till patienten, så att den når den punkt som ska behandlas.
För att genterapi ska kunna genomföras är en vektor nödvändig, vilket är fordonet som bär genen in i cellerna. Detta kan vara viralt eller icke-viralt.
Virusvektorer är: retrovirus, adenovirus, adenoassocierat virus och herpesvirus. Icke-virala är: partikelbombardemang, direkt injektion av DNA eller RNA och introduktion av molekyler som kan kännas igen av receptorerna i målvävnaden eller cellen (som får terapin).
Det första försöket att överföra en gen till människor gjordes 1970 för hyperargininemi, som är en autosomal recessiv sjukdom på grund av en mutation i levernarginas I-genen. Denna sjukdom beror på allvarliga neurologiska avvikelser hos drabbade barn. Det är känt att två barn, som injicerades med "Shope papilloma" -viruset, som orsakar vårtor hos kaniner, behandlades som en källa till arginas I. Resultaten är dock okända eftersom de aldrig publicerades. Ett annat test genomfördes 1980 i Italien och Israel för betatestalassemi, men resultaten publicerades inte heller.
1988 godkändes det första genöverföringsprotokollet, vars resultat publicerades. Detta officiella protokoll genomfördes med två tjejer som lider av ADA-brist (adenosindeaminas). ADA-genen sattes in ex vivo i perifera blodlymfocyter och även om flickor förbättrades, var det inte möjligt att avgöra exakt vad den verkliga terapeutiska effekten berodde på.
I dag, trots framstegen inom genterapi, som används i stor utsträckning inom cancerbehandling, finns det mycket att förbättra och det är fortfarande en experimentell teknik.
